福州女娃長得太“漂亮”！醫(yī)生：患上罕見??！

廈門網(wǎng)訊 據(jù)福州晚報(bào)報(bào)道 福州的女童妍妍(化名)有著大大的眼睛，長長的睫毛像個(gè)洋娃娃,但媽媽卻因此心痛不已……

原來，妍妍患上了一種罕見病——“歌舞伎綜合征”，長得像化了妝，竟是患上罕見病?！澳莻€(gè)小朋友怎么天天都化妝呀？”“這小朋友怎么這么大了還不能自己走路呢？”每當(dāng)聽到鄰居們的疑惑和善意的關(guān)心時(shí)，妍妍媽媽的心就像是被針扎了似地疼。

妍妍從出生開始，就一直落后同齡孩子，一直到4歲，都還不會(huì)說話，走路跌跌撞撞，總摔跤。媽媽覺察到異常，帶著她四處求醫(yī)，做過康復(fù)、遺傳咨詢、發(fā)育評估，直到2018年11月，帶著5歲半的妍妍就診于福建醫(yī)科大學(xué)附屬福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝專科，才發(fā)現(xiàn)了問題所在。

當(dāng)時(shí)接診妍妍的陳瑞敏主任還記得，妍妍長相較特殊，濃眉大眼，睫毛很長，雖然5歲半，但講話不清楚，身高也比正常孩子矮了15公分。“很明顯智力低下，生長發(fā)育遲緩”雖然家長是為了治療矮小而來，但陳主任經(jīng)過詳細(xì)檢查并讓孩子做了基因檢測找到了病因，妍妍患上了“歌舞伎綜合征”。

“歌舞伎綜合征是一種基因變異引起的遺傳性疾病。”陳主任介紹，患有該病的孩子長相較特殊，有一些患兒甚至相當(dāng)“漂亮”，但表情欠豐富或有些呆滯。他們的睫毛長而濃密，瞼裂細(xì)長，下眼瞼外1/3外翻，整個(gè)面容看上去就像是化了妝的花旦一樣。這個(gè)病名正是因?yàn)榛颊叩难鄄刻攸c(diǎn)與日本歌舞伎藝人的外眼角妝容相似而得名。

據(jù)介紹，日本率先報(bào)道了“歌舞伎綜合征”的發(fā)生率約1：32000，澳大利亞、新西蘭的發(fā)病率約為1：8600，目前國內(nèi)對該病的報(bào)道較少，多數(shù)是新發(fā)變異，少數(shù)遺傳自父母。

陳主任介紹，歌舞伎綜合征臨床表現(xiàn)多樣，幾乎可以累及全身所有的器官和系統(tǒng)，早期診斷出來有利于提高患兒的生存質(zhì)量。

比如妍妍，個(gè)頭矮小，在排除禁忌癥之后，2018年12月起，陳主任便開始給予促生長治療。經(jīng)過一年的綜合管理治療，妍妍身高長了9cm。上月復(fù)診，如今已8歲的妍妍身高又長了8.5cm，而且在家長的努力康復(fù)訓(xùn)練下，智力水平也有了進(jìn)步。

容易誤診漏診，可通過幾個(gè)特征識(shí)別

那么，應(yīng)該如何早期發(fā)現(xiàn)和識(shí)別該病呢？

陳瑞敏主任介紹，首先可以從面容進(jìn)行識(shí)別。雖然這類患兒面容表現(xiàn)多樣，但是絕大多數(shù)具有典型的特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、長瞼裂、下眼瞼外1/3外翻。其它特征如寬鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等。

除了面容特征外，該病的患兒往往還具備以下五大特征：

一、智力障礙。家長要是發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)肌張力低下(比如出現(xiàn)頸軟、抬頭困難等)，或語言運(yùn)動(dòng)發(fā)育較同齡兒慢，千萬不能掉以輕心，要及時(shí)就診。

二、生長遲緩。有研究報(bào)道39例患兒均出現(xiàn)了生長遲緩，主要體現(xiàn)在兒童期生長速度較正常同齡兒慢，而且青春期身高未出現(xiàn)突增。

三、骨骼畸形。最多見的骨骼畸形特點(diǎn)是第5指屈曲畸形(第5指不能伸直)，有一些小朋友還會(huì)出現(xiàn)脊柱畸形、髖關(guān)節(jié)脫位以及小手小腳等其他特征。

四、皮紋異常。最具特征性的就是持續(xù)存在的胎指墊，就是指腹有小突起，像是長了小硬繭一樣，可能還有通貫手(俗稱“斷掌”)等。

五、先天性心臟病也是重要表現(xiàn)。大概有40%-50%的KS患兒合并先天性心臟病，以主動(dòng)脈縮窄多見，它會(huì)引起心臟泵血障礙，進(jìn)一步引起心肌缺血表現(xiàn)。

當(dāng)然，患兒還存在其他系統(tǒng)的畸形，比如隱睪、孤立腎、喂養(yǎng)困難、免疫缺陷易感染等。

溫馨提示

陳主任提醒，該病在新生兒、嬰兒期臨床表現(xiàn)往往不典型，容易漏診或誤診。因此，需要家長高度警惕密切關(guān)注孩子的生長發(fā)育，若是發(fā)現(xiàn)自己的孩子有符合上述特征中的幾條一定不能忽視該病的可能性，及時(shí)就診內(nèi)分泌遺傳代謝科！

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